همه چیز درباره‌ی غربالگری مرحله‌ی اول

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری یکی از اقدامات تخصصی جهت تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی است که به وسیله آن می توان سلامت جنین را از نظر بیماری های کروموزومی به میزان قابل توجهی تضمین کرد.

احتمال داشتن جنین مبتلا به نقص کروموزومی در همه حاملگی ها وجود دارد . پایه و اساس این احتمال سن مادر است چرا که با افزایش سن مادر احتمال بروز اختلالات کروموزومی بیشتر میشود .

در سالهای گذشته مطالعات بسیاری پیرامون این موضوع انجام شده است تا با روشهای غیر تهاجمی بتوان احتمال ابتلای جنین به نقایص کروموزومی را تعیین کرد . آزمایشات غربالگری قدم بزرگی در این راستا برداشته اند و تلاش شده است به صورت آزمایش های روتین بارداری به کار گرفته شود.

چه کسانی به آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری نیاز دارند؟
گاهی چنین تصور میشود که داشتن فرزند سالم و یا نداشتن سابقه بروز اختلالات کروموزومی در خاتواده تضمین کننده سلامت جنین است . در حالی که اختلالات کروموزومی میتوانند ناشی از جهش ها بوده و به طور تصادفی در هر فردی رخ دهند . لذا انجام آزمایشات غربالگری به همه خانم های باردار توصیه می شود .

چه زمانی برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری مراجعه کنیم؟
نکته بسیار مهم درباره آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری زمان انجام آن است. این نوع از غربالگری تنها یک بار و درمدت زمان ۱۱ هفته و صفر روز الی ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری قابل انجام است.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چگونه انجام می شود؟
برای انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری نیازی به ناشتا بودن نیست و شامل دو مرحله انجام سونوگرافی NT و NB و آزمایش خون مادر می شود که در زیر به تفضیل به تشریح هر یک می پردازیم.

سونوگرافی NT :
در این سونوگرافی معیارهایی تعریف شده است که عبارتند از:
CRL : اندازه طول جنین از فرق سر تا نشیمنگاه
این اندازه در این زمان بهترین معیار سن حاملگی می باشد .
NT : ضخامت پشت گردن جنین
این اندازه یکی از مارکرهای نقایص کروموزومی به ویژه سندروم داون ، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و سندروم ترنر می باشد .
NB : تیغه استخوان بینی
در این زمان از بارداری روئیت و عدم روئیت تیغه استخوان بینی اهمیت دارد . در صورتی که دیده نشود نشانه ای است که به نفع سندروم داون می باشد .

آزمایش خون غربالگری سه ماهه اول:

نمونه ای از خون مادر در بازه زمانی سونوی NT (معمولا بعد از انجام سونوگرافی ) گرفته شده و در آزمایشگاه تحت عنوان آزمایش دبل مارکر میزان دو فاکتور PAAP-A و Free-BhcG در خون مادر سنجیده می شود .

سپس با بکارگیری نرم افزار های مخصوص از اطلاعات به دست آمده از آزمایش خون و سونوگرافی NT و NB در کنار سایر فاکتورها عددی استخراج میشود که معادل احتمال بروز اختلالات کروموزومی ( سندروم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳ ) در جنین است.

سن و وزن مادر، سابقه داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون، مصرف سیگار، استفاده از روش های کمک باروری به صورت IVF و دیابتی بودن مادر مشروط به مصرف انسولین معیارهایی هستند که در تعیین این احتمال نقش دارند.

تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری:
اکنون این سوال مطرح میگردد که چه جوابی نرمال و چه جوابی غیر نرمال تلقی می شود؟
چه زمانی نتایج آزمایشات غربالگری نگران کننده اند ؟! منظور از جواب آزمایش غربالگری چیست؟

در ابتدا یادآوری میکنیم که هدف از انجام آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری جدا کردن جنین های پرخطر از نظر اختلالات کروموزومی از گروه کم خطر است. لذا بدیهی است که نتایج حاصله هیچگاه قطعی نمی باشند و تنها به منزله نیاز به بررسی بیشتر است.
در آزمایشات غربالگری ، احتمال بروز سندروم داون (تریزومی ۲۱) ، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ تعیین میگردد . این احتمال به صورت عددی مطرح میشود که میتواند از تک رقمی تا ۵ رقمی باشد. به عنوان مثال زمانی که میگوییم ریسک خانمی ۸۰ می باشد بدین معنا است که از هر ۸۰ خانم بارداری که شرایط مشابه دارند تنها جنین یک نفر مبتلا به اختلالات کروموزومی است .

بدیهی است که هر چه این عدد کوچکتر باشد شانس احتمال ابتلای جنین بیشتر است و بالعکس هر چه بزرگتر باشد احتمال کاهش می یابد .
به طور کلی با توجه به عدد به دست آمده، نتیجه آزمایش غربالگری را میتوان این چنین تفسیر کرد.

محدوده پرخطر سندروم داون: ریسک ۲۵۰ به پایین
محدوده پرخطر تریزومی ۱۸ و ۱۳ : ریسک ۱۰۰ به پایین
محدوده متوسط الاخطر سندروم داون : ریسک ۲۵۰ الی ۱۰۰۰
محدوده کم خطر سندروم داون : ریسک ۱۰۰۰ با بالا

اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد ، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص باشد، فقط در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است :
عدد ان تی بالای ۳ باشد + مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد.
عدد ان تی بالای ۴ باشد + مادر زیر ۳۵ سال سن داشته باشد .
تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از ۳ و نیم داشته باشند ، باید در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .

با توجه به اهمیت دوران بارداری پیشنهاد می شود آزمایش غربالگری بارداری را در مراکز تخصصی این حیطه انجام داده و به محض دریافت جواب به پزشک متخصص مراجعه کنید.